全自动毛细管电泳仪筛查珠蛋白生成障碍性贫血应用研究

目的：了解成都地区珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）患者的基因型，探讨全自动毛细管电泳仪在地贫筛查中的应用价值。方法以3262例接受健康体检的成人为研究对象，以血常规检查进行初筛。对初筛阳性者和150例健康者进行血红蛋白（Hb）毛细管电泳检测。以基因检测结果确定地贫患者基因型。以基因检测结果为参比标准，计算毛细管电泳法检测在 HbA2取不同截断值时对地贫的诊断效能。以受试者工作特征曲线（ROC 曲线）确定最佳截断值。结果3262例体检者中，基因检测确诊地贫患者111例（3．40％），其中α地贫检出率为2．21％，β地贫检出率为1．19％，主要的基因型为--SEA／αα。以基因检测结果为参比标准，以试剂盒提供的 HbA2参考区间作为诊断标准，则电泳法诊断β地贫的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值最高分别为100．00％、98．00％、92．86％、100．00％、98．41％，诊断α地贫分别为29．17％、97．33％、84．00％、74．11％、75．23％。在 ROC 曲线中，当截断值为 HbA2≤2．5％时，诊断α地贫的灵敏度和特异度达到最佳值分别为48．61％、62．00％；当截断值未 HbA2≥3．5％时，诊断β地贫的灵敏度和特异度则达到100．00％、99．33％。结论成都地区为地贫低发病率区域。全自动毛细管电泳仪可用于β地贫常规筛查，但对α地贫的筛查诊断效能较低。