一个携带线粒体tRNAHis12192G＞A突变的耳聋家系研究

目的：从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带 tRNAHis12192G ＞ A 突变的非综合征型耳聋（NSHL ）家系进行研究，探讨线粒体 tRNAHis12192G ＞ A 突变在 NSHL 中的作用。方法扩增572例 NSHL 患者和521例健康者 GJB2、GJB3、GJB6基因编码区，以及线粒体12S rRNA 和 tRNA 基因，对携带 tRNAHis12192G ＞ A 突变的1个家系进行 GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例 NSHL 患者中发现1例线粒体 tRNAHis12192G ＞ A 突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征，未检出 GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中，母系成员13人，其中7人存在不同程度的听力损失。结论 tRNAHis12192G ＞ A 突变可能是该 NSHL 家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异，可能与环境因素以核基因背景等有关。