G6PD缺乏症单细胞SNaPshot基因诊断方法的建立
Journal of Reproductive Medicine（2015）
摘要
目的 建立有效可行的葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断技术. 方法 获取正常人及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,采用多重巢式PCR结合多重SNaPshot技术对G6PD基因突变高发的四个外显子上的12个突变位点进行基因诊断. 结果 共检测了58个正常和108个杂合子单淋巴细胞,扩增效率为90.97％,等位基因脱扣率为8.08％. 结论 所建立的多重巢式PCR结合SNaPshot技术可在单细胞水平上快速、准确地检测12个G6PD基因突变位点,可望在临床上实现G6PD缺乏症的植入前遗传学诊断.
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