Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特点及SLC25A13基因分析

目的 探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NIC-CD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析.方法 对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因18个外显子突变检测,分析患儿的血生化指标及串联质谱法分析血氨基酸.结果 4例患儿诊断为NICCD,其中l例患儿为纯合突变c.851_854delGTAT(p.Met284fs),其他3例患儿为复合杂合突变c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.115G＞T(p.Asp39Tyr),c.1064G＞A (p.Arg355Gln) /c.1157G＞T (p.Gly386Val),c.1078C＞T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A＞G.患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)均高于丙氨酸氨基转移酶(ALT),AST/ALT比值介于2.0 ～4.4.患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白(AFP)均明显升高.常见的血氨基酸升高为瓜氨酸.结论 SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断.