DLX3基因罕见变异与发育性髋关节发育不良

目的:筛查DLX3基因(NM_005220)中发育性髋关节发育不良(DDH)相关的致病变异.方法:本研究对192例DDH患者和188例健康对照组的DLX3基因全部外显子区进行Sanger测序,排除已知高频单核苷酸多态性(SNP)位点(最小等位基因频率MAF≥1％)和对照组中存在的变异位点,结合功能性预测和保守性分析,最终筛选出DDH候选致病变异.结果:经过分析,最终在一个DDH患者中筛选出一个错义杂合变异DLX3 c.G736C:p.D246H(rs3744539)可能为其致病突变,此变异在物种进化过程中高度保守且致病的可能性较高.结论:本研究首次对DLX3整个外显子区进行变异筛查,并发现新的DDH候选致病变异p.D246H.