目的探讨叶酸代谢相关基因蛋氨酸合成酶（MTRR）和5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶1（MTHFD1L）单核苷酸多态与先天小耳性畸形发病风险的关系。方法收集2012—2014年江苏省内3家医院先天小耳畸形患者18"/>
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MTRR和MTHFD1L基因多态性与先天小耳畸形相关性

张艳秋,刘宁,刘育凤,马书梅,隋静,李成云,梁戈玉

Chinese Journal of Public Health（2016）

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Abstract
目的探讨叶酸代谢相关基因蛋氨酸合成酶（MTRR）和5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶1（MTHFD1L）单核苷酸多态与先天小耳性畸形发病风险的关系。方法收集2012—2014年江苏省内3家医院先天小耳畸形患者180例,对照组141人来自同期健康体检者;采用多重聚合酶链反应（PCR）和多重连接酶检测反应（LDR）扩增方法进行基因分型,采用下χ2检验进行MTRR和MTHFD1L单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析。结果病例组中MTRR rs1801394基因的AA型为53.89%,AG型为41.67%,GG型为4.44%;对照组中MTRR rs1801394基因的AA型为47.52.%,AG型为43.97%,GG型为8.51%,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义（P>0.05）。病例组中MTHFD1L rs1950902的TT型为6.11%,CT型为40.00%,CC型为53.88%;对照组中M THFD1L rs1950902的TT型为8.51%,CT型为43.26%,CC型为48.23%,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义（P>0.05）;进一步进行不同性别分层分析,发现不同性别中MTRR rs1801394和M THFD1L rs1950902基因型频率分布差异无统计学意义（P>0.05）,且M TRR rs1801394和M THFD1L rs1950902等位基因型频率分布差异也无统计学意义（P>0.05）。结论 M TRR rs1801394和M THFD1L rs1950902多态性位点与先天小耳畸形的遗传易感性无关。
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microtia,methionine synthase reductase,10-methylenetetrahydrofolate dehydrogenase,gene polymorphism
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