42例迟发性非综合征性耳聋患者基因型与临床表型分析

目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预.方法:应用Sanger测序技术对139例非综合征性耳聋患者的2个常见基因,即GJB2基因和SLC26A4基因的6个热点突变进行检测,对在GJB2基因和SLC26A4基因检测发现的单杂合突变再行全外显子检测.结果:25例由GJB2基因突变致聋的患者,其中12例患者出生时通过听力筛查后发展为迟发性极重度聋,开始出现听力下降的时间为6?48个月,基因型均为c.235delC纯合或复合杂合突变,尤其基因型为GJB2 c.235delC纯合和c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变,CT表现正常.42例由SLC26A4基因突变致聋的患者中,30例患者出生时通过了听力筛查,随后发展为迟发性耳聋,开始出现听力下降的时间为3个月～10岁.其中21例基因型为复合杂合突变,9例为c.919-2A>G纯合突变,尤其基因型为SLC26A4 c.919-2A>G/c.665G>T和c.919-2A>G/c.2027T>A复合杂合突变.19例CT表现为单独前庭导水管扩大,11例表现为前庭导水管扩大伴Mondini畸形.结论:对于出生时通过了听力筛查,同时基因检测的基因型为GJB2 c.235delC纯合、SLC26A4 c.919-2A>G纯合或复合杂合突变,尤其基因型为GJB2 c.235delC纯合和c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变及SLC26A4 c.919-2A>G/c.665G>T和c.919-2A>G/c.2027T>A复合杂合突变者,应时刻关注听力问题,考虑后续有迟发性耳聋的可能.