Treacher Collins综合征患者面中部形态的三维测量分析

目的 研究国人Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)患者的面中部形态结构及解剖学参数,以了解面中部各解剖结构之间的空间位置关系变化.方法 回顾分析2013年1月-2020年7月就诊的TCS患者及年龄和性别相匹配的正常人群CT影像学资料,共33例符合选择标准纳入研究,其中TCS组14例,对照组19例.通过ProPlanCMF3.0软件对其颅面骨进行三维数字化重建,测量面中部解剖学参数并分析其形态结构;同时行上呼吸道三维数字化重建进行形态分析(测量上呼吸道容积).结果 CT检测示,14例TCS患者均表现为睑裂下斜,且合并不同程度的颧骨复合体发育不良.面中部形态分析显示,与对照组比较,TCS组患者面中部横向径线长度下降,如上颌骨基底宽度、上颌复合体长度及鼻骨相关横径(P＜0.05),但眶下点距离较对照组增高(P＜0.05);TCS组患者面中部多处矢状径线长度下降,其中颅底点-后鼻棘点的距离缩短程度最严重(P＜0.05),但两组间比较代表前面中部高度的鼻根点-前鼻棘点距离,差异无统计学意义(P＞0.05).TCS组患者颅底角及SNB角(蝶鞍点-鼻根点-下齿槽座点之间的夹角)较对照组明显下降(P＜0.05),但两组间SNA角(蝶鞍点-鼻根点-上齿槽座点之间的夹角)差异无统计学意义(P＞0.05).上呼吸道形态分析示,TCS组患者上呼吸道容积为(24 621.07±8 476.63)mm3,与对照组(32 864.21±13 148.74)mm3相比显著下降,差异有统计学意义(t=2.185,P=0.037).结论 TCS患者面中部横径、矢状前后径及多个颅面骨角度明显小于正常人群,表现为不同程度颧骨缺失、鼻骨及上颌骨显著横向发育不良,但高度发育无明显受限.TCS患者上呼吸道容积小于正常人群可能与上呼吸道内部径线缩短相关.