Prise en charge pédopsychiatrique des patients présentant un syndrome microdélétionnel 22q11.2 : du soin à la prévention

Le syndrome microdélétionnel 22q11.2 (22q11.2DS) est l’un des syndromes génétiques le plus fréquemment associé aux troubles psychiatriques, dans l’enfance et à l’âge adulte. Son association à un risque accru de développer une schizophrénie est connue depuis plusieurs années. Le repérage de prodromes dans l’enfance ou au début de l’adolescence, afin de prévenir ces évolutions péjoratives, suppose de bien connaître la clinique pédopsychiatrique associée à ce syndrome. Dans cet article, nous proposons une revue de la littérature concernant le 22q11DS, en ciblant plus particulièrement les manifestations pédopsychiatriques et les facteurs de risque associés à une transition vers la psychose. Nous présentons l’intérêt d’une consultation pédopsychiatrique spécialisée systématique s’inscrivant dans un réseau associant généticiens, pédopsychiatres, psychiatres d’adultes et associations de parents, pour l’amélioration du parcours de soins de ces patients, la prévention et la recherche.