血红蛋白J-Bangkok及其合并地中海贫血的表型分析

目的:分析异常血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)及其合并不同类型地中海贫血(简称地贫)的血液学表型特征。方法:收集本院进行毛细管电泳法检测的72 397例样本，对筛查出Hb J-Bangkok者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定和红细胞参数分析，以及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交法进行地贫基因分型检测。结果:共检出31例Hb J-Bangkok，均为杂合子。男性单纯Hb J-Bangkok杂合子的血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、Hb J-Bangkok和Hb A 2分别为(158±13.0) g/L、(90.1±2.3) fL、(31.1±2.5) pg、(51.3±0.7)%和(2.5±0.1)%；女性分别为(124±9.3) g/L、(93.3±4.9) fL、(31.1±1.6)pg、(50.9±1.1)%和(2.6±0.2)%；Hb J-Bangkok合并-α 3.7杂合缺失分别为124 g/L、82.1 fL、26.1 pg、49.4%和2.4%；合并-- SEA杂合缺失分别为(120±14.1) g/L、(67.7±5.7) fL、(20.5±2.6) pg、(50.1±1.9)%和(2.1±0.4)%；合并β地贫分别为(134±11.3) g/L、(71.6±0.9) fL、(21.7±1.0) pg、(92.7±0.6)%和(5.5±0.8)%，无Hb A。 结论:单纯Hb J-Bangkok杂合子血液学表型正常，合并不同类型地贫时表型存在差异，临床应结合表型来开展遗传咨询工作。