Genetische Analysen in der Osteologie

Zusammenfassung Die Genetik bildet bei Erkrankungen des Knochens und des Bindegewebes einen wesentlichen ursächlichen Anteil. Dieser reicht von praktisch ausschließlich genetisch – und dann in der Regel durch „schwerwiegende“ Veränderungen in einem einzelnen Gen – bedingten Erkrankungen (sog. monogenetische Erkrankungen) bis zu Erkrankungen, die hauptsächlich umweltbedingt sind und bei denen die Genetik in erster Linie modifizierenden Einfluss hat. Die Schwierigkeit in der Vergangenheit bestand hauptsächlich darin, dass viele der bis dahin bekannten Gene sehr groß sind (z. B. die Gene für Typ-1-Kollagen) bzw. bei vielen Fragestellungen mehrere Gene zu untersuchen sind und somit die Analyse mit der konventionellen Sanger-Sequenzierung äußerst aufwendig und kostenintensiv war. Daher wurde in vielen klinisch eindeutigen Fällen auf eine molekulargenetische Bestätigung verzichtet, vor allem bei erwachsenen Patienten. Durch neue Methoden wie Next Generation Sequencing (NGS) konnte der zeitliche und monetäre Aufwand einer Sequenzanalyse jedoch in den letzten Jahren drastisch reduziert werden, sodass nun immer mehr getestet werden kann. Dies ist nicht nur zur Diagnosesicherung und für die humangenetische Beratung der Betroffenen und der Angehörigen relevant, sondern hat bei vielen Fragestellungen auch zunehmend therapeutische Konsequenz. Dieser Artikel soll einen kurzen Überblick über den aktuellen Stand der genetischen Analysen in der Osteologie geben, wobei der Schwerpunkt auf besonders sinnvolle, weil klinisch relevante und aus genetischer Sicht gut beurteilbare Fragestellungen, gelegt wird.