家族性易栓症合并儿童急性肺栓塞一例

患儿:男，10岁，因“胸痛伴发热、吐血3 d”就诊于山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科，经过胸部查体、胸部CT、肺动脉造影、数字减影血管造影术、抗凝血酶活性检测、外显子组基因测序等检查，诊断肺动脉栓塞（双侧），家族性易栓症。临床上以胸痛、发热、气促为主要表现的肺栓塞患儿，不能以感染等常见原因解释的，需重点问询家族史，警惕家族性易栓症可能，应尽早基因检测，早诊断、早治疗对改善预后、减少并发症及病死率至关重要。