骨髓增生异常综合征患者U2AF1基因突变特征与临床表现及预后的相关性

目的:探究骨髓增生异常综合征(MDS)患者U2AF1基因突变特征与临床表现及预后的相关性.方法:回顾性分析2012年12月至2019年10月在南方医科大学南方医院进行二代测序(NGS)检测的203例MDS患者资料.根据患者有无U2AF1基因突变,将患者分为U2AF1突变组和U2AF1非突变组,并对2组患者的基因突变特征与临床表现及预后关系进行了分析;根据U2AF1突变位点,分为U2AF1S34突变和U2AF1Q157/R156突变2组,分析2组患者的基因突变特征及顸后影响.结果:11.3％ (23/203)的MDS患者存在U2AF1突变,U2AF1等位基因突变频率为32.5％.U2AF1突变组男性比例明显高于U2AF1非突变组(P=0.001).U2AF1突变组无1例患者为染色体复杂核型或TP53突变.2组患者年龄、血液学参数、骨髓原始细胞比例、WHO 2016分型、IPSS-R危险分层、5q-、-7/7q-、20q-、+8等染色体异常及ASXL1、DNMT3A、RUNX1、SF3B1、SRSF2等基因突变差异均无统计学意义.与U2AF1非突变组相比,U2AF1突变组患者的生存时间(P=0.377)、转化为白血病时间(P=0.681)及对去甲基化药物的总反应率(P=0.556)差异均无统计学意义.此外,U2AF134和U2AF1Q157/R156两种突变类型患者的性别、诊断年龄、WHO 2016分型、IPSS-R危险分层、血液学参数比较,差异无统计学意义;生存时间(P =0.347)和转化为白血病时间(P=0.187)差异亦无统计学意义.结论:本研究结果提示,U2AF1基因突变不影响MDS患者总生存时间、转化为白血病率以及对去甲基化药物的反应率.U2AF1S34和U2AF1Q157/R156这2种突变类型的MDS患者临床特点和预后无差异.移植治疗对于U2AF1突变患者无明显获益.