Shortening the time between symptom onset and diagnosis for CLN2 disease: Results from Behind the Seizure (TM), a no-cost epilepsy gene panel testing program

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM(2020)

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Abstract
Le but de cette note de technique est de décrire la méthode de fixation par plaque transiliaque postérieure modelée. Les résultats cliniques et radiologiques en traumatologie aiguë des lésions en instabilité verticale à travers une série continue de 10 patients sont présentés. La réduction était excellente ou bonne pour 70 % des patients (7/10) et le résultat clinique était bon ou excellent pour 80 % des patients (8/10) selon les scores de Hanovre et de Majeed avec un score de Majeed moyen à 71,8 ± 17. Les complications retrouvées étaient 3 sepsis postopératoires précoces nécessitant un lavage chirurgical et 4 ablations de matériel secondaire à une gêne ressentie par le patient. L’intégralité des patients était consolidée au dernier recul. La réduction semblait plus difficile avec l’allongement du délai opératoire et l’importance du déplacement initial. La plaque transiliaque postérieure modelée permet une fixation immédiate efficace des fractures instables verticales du bassin.
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cln2 disease,epilepsy,seizure™,gene panel testing,no-cost
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