Genotype and phenotype in 201 Portuguese patients with osteogenesis imperfecta - unusual molecular results challenge genetic counseling

A. M. Travessa,P. Dias, M. Aza-Carmona,J. Rosmaninho-Salgado,T. Saraiva, A. Grangeia,M. Amorim, M. Goncalves-Rocha,G. Araujo,H. Santos,M. Rodrigues, A. Medeira,I. Cordeiro,J. Dupont,O. Moldovan, A. Beleza, J. Sa,J. M. Saraiva,L. Ramos,M. Venancio, S. Maia,S. Fernandes, G. Soares, J. P. Freixo, F. Diaz, C. Barreiros,C. de la Torre,A. Bandeira, J. Campagnolo, F. Godinho, M. Cassiano-Neves, V. Tavares, F. Teixeira,T. Kay,R. Oliveira,A. Fortuna,S. B. Sousa,K. E. Heath,A. B. Sousa

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS(2019)

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