法洛四联症并 DiGeorge 综合征的临床研究

目的：探讨法洛四联症（TOF）合并 DiGeorge 综合征（DGS）患儿的发病率及其临床诊治特点。方法2006年1月至2014年8月郑州大学人民医院和郑州大学第三附属医院共完成 TOF 手术671例，根据是否合并 DGS 分为对照组及合并 DGS 组，收集临床资料进行回顾性分析。结果671例 TOF 患儿中合并 DGS 68例，发病率为10．1％（68／671例），其中应用微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）证实22q11．2基因缺失患儿12例。合并 DGS 组合并低钙血症（63．0％）、气胸（11．2％）、易反复发生肺部感染（76．0％）、应用呼吸机时间[（72．0±39．4）h]及住重症监护病房（ICU）时间[（6．7±3．4）d]分别与对照组[4．5％、6．5％、5．5％、（45．1±36．2）h、（3．4±3．2）d]比较，差异均有统计学意义（P 均＜0．05）。结论TOF 患儿合并 DGS 的发病率约为10．1％。明确诊断应根据临床表现和免疫表型，做出相应基因缺失分析。只有抗感染、调节免疫、纠正低钙血症及积极处理并发症等综合治疗才能提高围术期成功率。