一例血清PCSK9水平显著升高的家族性高胆固醇血症患儿的诊治和随访报道

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病,临床上主要表现为高胆固醇血症尤其以低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol, LDL-C)升高为主、特征性黄色瘤、角膜弓以及早发的冠心病.FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,目前已知的致病基因主要是低密度脂蛋白受体(low density lipoprtein receptor, LDLR)、载脂蛋白B(apolipoprotein B, apoB)、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9, PCSK9)及低密度脂蛋白受体衔接蛋白1(low density lipoprtein receptor adapter protein 1, LDLRAP1).本文就本院诊治并随访的1例家族性高胆固醇血症患儿进行临床资料回顾分析,并对检测的PCSK9水平进行探讨,报告如下.