15例MELAS综合征的临床、肌肉病理及基因分析

目的 归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点. 方法 回顾性分析安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2015年3月收治的经肌肉病理检查和基因检测确诊的15例MELAS综合征患者的临床表现、肌肉病理特点和基因检测情况. 结果 15例患者中男6例,女9例;发病年龄3～38岁,平均(15.0±9.1)岁;以癫痫为首发症状6例,其次头痛4例及视力下降2例等;病程中癫痫最多见(14例次),其次为头痛(13例次)及卒中发作(7例次)等;颅脑MRI示13例异常,以枕叶受损最多见(10例次),其次为颞叶(7例次)及顶叶(5例次)等.肌肉病理示15例均发现强反应性血管(SSv)现象且SSV现象在细胞色素C氧化酶(CCO)染色中呈活性增强表现,其次为破碎红纤维(RRF)11例次等.基因检测显示13例存在A3243G点突变,2例未发现. 结论 MELAS综合征以癫痫、头痛及卒中发作为主要临床症状,颅脑MRI示以不对称性枕颞顶叶受损为主,肌肉病理以SSV现象最多见,基因突变热点是A3243G点突变.