A novel mutation of NTRK1 gene in the congenital insensitivity to pain with anhidrosis

目的\r\n报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA)一家系中1例患儿的临床特点，并对患儿及其家系进行基因突变分析。\r\n\r\n\r\n方法\r\n收集1例患儿的临床资料、实验室检查及家族病史，抽取患儿及父母的外周血，采用测序方法对致病基因酪氨酸激酶受体1型(neurotrophictyrosine kinase receptor type 1，NTRK 1)基因进行测序，通过检索国内外文献及生物信息学软件评估突变的致病性。\r\n\r\n\r\n结果\r\n先证者主要临床表现为痛觉减退、无汗、反复发热、舌尖溃烂感染。测序结果显示患儿为复合杂合突变，NTRK1基因第2外显子与内含子之间发现一个已报道的剪切变异c.287＋1_287＋2insT；同时也发现NTRK1基因第14外显子存在另一个新的突变c.1768G\u003eA(p.E590K)，通过检索文献及生物信息学软件预测该突变为有害突变，可能影响蛋白质功能。其父母分别为上述基因突变携带者。\r\n\r\n\r\n结论\r\nCIPA十分罕见，当患儿反复出现非感染性发热并且伴有痛觉不敏感或丧失及自残现象时，临床医生应需注意CIPA的可能，本例患儿临床表现较为典型，对NRTK1基因突变分析，发现一个新的基因突变。