产前经腹胎儿超声诊断体外受精-胚胎移植胎儿鼻骨发育异常的临床价值

目的 探讨产前经腹胎儿超声诊断对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胎儿的鼻骨发育异常的临床价值.方法 选择2015年1月至2019年3月,于四川大学华西第二医院进行产前经腹胎儿超声检查的4 360例IVF-ET胎儿为研究对象.采用回顾性分析方法,收集产前经腹胎儿超声诊断鼻骨发育异常胎儿的经腹胎儿超声图像、染色体核型分析结果及其出生后6个月随访情况.双侧与单侧鼻骨发育异常胎儿,孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生率比较,采用x2检验.本研究遵循程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①本组4 360例IVF-ET胎儿中,染色体异常者为104例(2.4％,104/4 360);鼻骨发育异常者为168例(3.9％,168/4 360).鼻骨发育异常胎儿中,单胎为102例,双胎为66例(33对);伴染色体异常者为67例(1.5％,67/4 360),其中21-三体综合征为62例,18-三体综合征为5例.②本组IVF-ET胎儿中,采用鼻骨发育异常预测胎儿染色体异常的敏感度为64.4％,特异度为97.6％,粗符合率为96.8％.③非孤立性鼻骨发育异常的61例胎儿中,合并胎儿颈项透明层(NT)增厚者为22例(36.1％),合并其他结构畸形者为39例(63.9％).本研究中,双侧、单侧鼻骨发育异常IVF-ET胎儿的染色体异常发生率分别为41.5％(44/106)与38.7％(24/62),二者比较,差异无统计学意义(x2=0.127,P=0.722);孤立性、非孤立性鼻骨发育异常IVF-ET胎儿的染色体异常发生率分别为38.3％(41/107)与44.3％(27/61),二者比较,差异亦无统计学意义(x2 =0.570,P=0.450).结论 产前经腹胎儿超声诊断IVF-ET胎儿鼻骨发育异常,具有良好的特异度和粗符合率.IVF-ET胎儿鼻骨发育异常的产前经腹胎儿超声诊断,有助于提示胎儿染色体异常,临床应予以高度重视.