Apert综合征5例报告及文献复习

目的 探讨Apert综合征的临床表现、诊断及治疗.方法 第1次并指分离应在患儿9个月时开始,随后的治疗最好能在5岁前完成.分离手指从边缘的手指开始,再行中间手指.1岁以下患儿采用双侧同时手术.首先重建第1指蹼,随后再同时分离第2和第4指蹼.采用“Z”形切口分指,指间背侧矩形皮瓣重建指蹼,游离全厚皮片覆盖皮肤缺损.结果 2003年至2012年间5例患者诊断为Apert综合征,其中2例诊断后即行并指分离手术,术后未发生植皮坏死及感染,无病例最终分离5个手指,拇指桡偏畸形和指间关节僵硬均无进一步矫正.术后短期随访,手部外观和功能得以改善,家属对术后外观及功能改善满意,但长期结果有待进一步随访.结论 Apert综合征手并指严重,需要采取多次复杂的外科手术治疗.术后手部外观和功能得以改善.