T细胞免疫球蛋白和黏蛋白3基因多态性与溃疡性结肠炎的关系

目的 探讨浙江籍汉族人群中T细胞免疫球蛋白和黏蛋白(Tim)-3基因多态性与UC的关系.方法 收集391例UC患者和573名健康体格检查者.采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测Tim-3(rs1036199和rs10515746)2个单核苷酸多态性(SNP).采用卡方检验或Fisher确切概率法分析Tim-3基因多态性分布差异及其对患者疾病部位和疾病严重程度的影响,运用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 UC组中rs10515746的基因型CA+ AA和突变等位基因A频率均低于健康对照组[1.79％(7/391)比4.19％(24/573),0.90％(7/782)比2.18％(25/1 146)],差异均有统计学意义(x2=4.295、4.712,P=0.038、0.030);UC组和健康对照组rs1036199的基因型CA+CC和突变等位基因C的频率[1.79％(7/391)比3.49％(20/573),0.90％(7/782)比1.74％(20/1 146)]比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).轻中度UC患者中rs10515746的基因型CA+AA和突变等位基因A的频率均高于重度UC患者[2.87％(7/244)比0,1.43％(7/488)比0],差异均有统计学意义(Fisher确切概率法,P=0.048、0.049).连锁不平衡分析显示,rs1036199和rs10515746彼此紧密连锁(D'=0.92,r2=0.72).UC患者中,由这2个SNP的突变等位基因C和A构建的单倍型CA的频率低于健康对照组[0.64％(5/782)比1.74％(20/1 146)],差异有统计学意义(x2=4.441,P=0.035).结论 Tim-3 rs10515746基因突变不仅可能降低UC发病风险,还可能减轻患者疾病严重程度.由rs1036199和rs10515746的突变等位基因构建的单倍型CA也可能降低UC发病风险.