湖北地区 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床研究

目的：探讨湖北地区 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的临床表现及实验室特点。方法收集2010年9月至2013年1月在武汉市儿童医院住院20例 NICCD 患儿未经治疗时的生化指标（肝功能、血脂、乳酸、血氨、总胆汁酸、甲胎蛋白）、凝血象、血氨基酸谱、酰基肉碱谱、尿有机酸谱及 SLC25A13基因分析，并随访1年。结果 NICCD 患儿实验室检查表现为高胆红素血症、肝酶升高、胆汁酸增高，高脂血症、高甲胎蛋白、高乳酸血症、高氨血症、低蛋白血症、低血糖、凝血机制障碍；多种氨基酸升高，以瓜氨酸升高为主；酰基肉碱中以长链酰基肉碱升高为主；尿4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸异常增高；SLC25A13基因分析共发现6个突变位点，其中 L477R，G639S 为新发突变位点，851del4、1638ins23、IVS6＋5G ﹥A 为热点突变。20例患儿黄疸均在1岁内缓解。结论 NICCD 患儿多项临床实验指标异常，高脂血症在病程早期即已出现，L477R、G639S 为新发突变位点。