汉族人群磷酸二酯酶-4A基因单核苷酸多态性与双相障碍的关联分析

目的 探讨汉族人群磷酸二酯酶-4A(PDE4A)基因单核苷酸多态性(SNPs)与双相障碍的关系.方法 采用病例对照研究,纳入432例双相障碍患者(病例组),健康对照569名(对照组);采用荧光实时定量PCR技术,分别检测病例组和对照组PDE4A的rs1057738和rs7256672的基因型和等位基因.结果 病例组与对照组比较发现,PDE4A rs1057738病例组的基因分布(AA、AC、CC的基因型频率分别为12％、8％、80％,A、C等位基因频率分别为16％、84％)与对照组(AA、AC、CC的基因型频率分布为2％、19％、79％,A、C等位基因频率分别为12％、88％)相比,差异均有统计学意义(P＜0.001);PDE4A rs7256672病例组的基因分布(GG、GT、TT的基因型频率分别为18％、50％、32％,G、T等位基因频率分别为43％、57％)与对照组(GG、GT、TT的基因型频率分别为20％、48％、32％,G、T等位基因频率分别为45％、55％)相比,基因型和等位基因频率均未发现差异有统计学意义(P=0.620,P=0.446).结论 PDE4A rs1051738与双相障碍存在关联,可能是具有标志性意义的功能位点.