APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病严重程度的相关性研究

目的 检测APOE、SLCO1B1基因多态性,探讨其与冠心病发病风险及严重程度的相关性.方法 病例对照研究连续募集2017年3月至11月期间,在北京大学人民医院心血管内科就诊的疑似冠心病患者1267例,经冠脉造影及纳排标准筛选后,最终入选冠心病患者391例为病例组、非冠心病患者223例为对照组,应用Gensini评分对冠心病患者严重程度进行评估.Real-time PCR法检测APOE(388T>C,526C>T)、SLCO1B1(388A>G,521T>C)位点突变,并采用Sanger测序法验证.结合环境因素,探讨APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病发病风险、病情严重程度的关系.结果 两种方法检测APOE、SLCO1B1基因多态性的结果符合率为100％,二者基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡.APOE在病例组和对照组中,均以 ε3/ε3基因型和 ε3等位基因最为常见,分别为 ε3/ε3(70.8％,73.1％)、ε3(83.5％,85.2％);APOE各基因型及等位基因在两组间差异无统计学意义(P>0.05);ε4+在病例组Gensini≥72的亚组中分布比例较高(P<0.05).SLCO1B1在病例组和对照组中均以基因型*1b/*1b和等位基因*1b比例最高,分别为*1b/*1b(37.3％vs 36.8％)、*1b(60.1％vs 61.7％).SLCO1B1基因型及等位基因频率分布在两组间及不同冠心病疾病严重程度亚组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 本研究未发现APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病发病风险有关,但APOEε4+可能增加冠心病的疾病严重程度.