钙网蛋白和JAK2 V617F双突变原发性血小板增多症二例并文献复习

目的 探讨2例钙网蛋白(CALR)和JAK2 V617F双突变的原发性血小板增多症(ET)患者的临床及实验室特征.方法 采用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)和一代测序技术检测2例ET患者的JAK2、CALR和血小板生成素受体(MPL)基因突变,并结合文献分析CALR/JAK2 V617F双突变的临床及实验室特征.结果 2例ET患者中都检测到CALR和JAK2 V617F双突变,但CALR和JAK2 V617F的突变比例有很大差异.2例患者均有血小板增高、红细胞计数和血红蛋白正常的实验室特征.结论 CALR和JAK2 V617F双突变ET患者可能有不同的临床分型、疾病进程和预后,需要更深入的分子生物学研究和临床观察.