1b型假性甲状旁腺功能减退症临床及基因甲基化分析

目的 分析1b型假性甲状旁腺功能减退症(PHP)临床特点,以提高对该疾病的认识和诊断.方法 纳入5例于2018年在本院经分子生物学诊断为1b型PHP患者,分析其临床资料、生化指标、影像学检查和基因检测结果.结果 其中女性4例,男性1例,均存在低钙血症、高磷血症、高甲状旁腺素血症;起病年龄跨度较大,起病症状不同;家族史可不明显;基因测序阴性,采用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)存在GNAS基因甲基化异常或STX16基因外显子缺失.结论 对临床怀疑PHP但基因测序为阴性的患者仍需采用MS-MLPA技术进行检测;不同的甲基化异常及拷贝数变异对1b型PHP起病症状及家族性存在一定的相关性.