BARD1剪切变异体在汉族女性散发性乳腺癌中的表达及临床意义探讨

目的 探讨乳腺癌基因1相关环指结构域蛋白1 (BRCA1 associated RING domain 1,BARD1)剪切变异体在乳腺癌组织中的表达及其临床意义.方法 对北京医院乳腺中心液氮冷冻储存的39例汉族女性散发性乳腺癌组织、12例癌旁乳腺组织和7例正常汉族女性乳腺组织提取目的基因,检测BARD1剪切变异体在不同组织中的表达状况,分析剪切变异体在不同组织中表达的差异及其临床意义.结果 在各种组织中共发现4种BARD1基因的转录产物,分别为全长基因、剪切变异体γ、剪切变异体δ、剪切变异体ε.全长BARD1基因在所有组织中均有表达；剪切变异体γ、δ在乳腺癌组织阳性表达率明显高于其他两组,差异有统计学意义(P＜0.05).在癌组织中,剪切变异体的表达种类明显增多,与癌旁组织和正常组织相比差异均有统计学意义(P=0.0075).剪切变异体ε在组织分级3级、HER2阳性表达、肿瘤直径大的乳腺癌组织和预后较差的病理类型中表达明显增多,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 BARD1剪切变异体在汉族女性散发性乳腺癌组织、癌旁组织及汉族女性正常乳腺组织中的表达存在差异；肿瘤组织中检测到剪切变异体ε的表达的患者预后可能较差.