14号环状染色体综合征临床及脑电图特征分析

目的 探讨14号环状染色体综合征的临床、脑电图(EEG)特征及治疗,提高临床对本病的早期识别及准确诊断.方法 分析2012年8月至2018年8月北京大学第一医院儿科神经门诊及病房收治的4例经遗传学确诊的14号环状染色体综合征患儿的临床及EEG特征,并对治疗及预后进行随访.结果 4例中男、女各2例,均存在发育落后.均有异常的面部特征,如眼距宽、鼻梁低及小头畸形.均有癫痫发作,起病年龄为8个月～1岁,发作类型包括局灶性发作、强直发作、全面强直-阵挛发作.EEG监测年龄为9个月～4岁4个月,图形特征为背景活动慢化,发作间期表现为一侧或双侧前头部、后头部或弥散性慢波发放,伴或不伴多灶性癫痫样放电的插入.1例头颅磁共振成像(MRI)提示有非特异性异常,3例头颅MRI正常.末次随访时年龄为1岁8个月～7岁1个月,随访时间9个月～6年5个月.癫痫治疗主要为丙戊酸联合其他抗癫痫药物,4例发作次数减少,均未完全控制.末次随访时运动、语言较同龄儿童均落后:1例能独立行走,3例独走不稳;2例能说2、3个字的简单词汇,1例仅能有意识叫“爸爸、妈妈”,1例语言无发育.结论 14号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常引起的疾病,主要临床表现有特殊面容、小头畸形、癫痫、发育落后,尤其是语言和认知发育落后.癫痫发作类型既有局灶性又有全面性发作,EEG特点为非特异性,主要为背景活动变慢,游走性慢波混合多灶性放电.本病的癫痫常为难治性,丙戊酸联合其他抗癫痫药可减少癫痫发作.癫痫发作难以控制会进一步影响发育预后.