Region 4 Stork系统在新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中的初步应用

目的 探讨Region 4 Stork(R4S)系统应用于新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性.方法 回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生儿疾病筛查中心(省中心)串联质谱筛查新生儿362822例.按照筛查结果分为确诊病例组(83例)、阴性组(360554例)及假阳性组(2185例)3个组.应用R4S系统后分析工具结合传统判断规则分别对3组原始数据进行处理,并与传统切值判读结果进行比较.使用最小-最大标准化法比较省中心与R4S系统数据库健康人群串联质谱检测指标及相关比值的5个百分位数.结果 应用R4S系统结合传统判断规则,阳性预测值由3.7%增加至8.3%,特异性由99.40%增加至99.75%,假阳性率则由0.6%降至0.2%.确诊病例组2例脯氨酸血症漏诊,1例β酮硫解酶缺乏症误诊.阴性组样本使用R4S系统后分析工具直接排除311638例,剩余48916例结合传统判断规则排除.假阳性组减少至897例.健康人群部分指标及相关比值的5个百分位数与R4S系统数据库存在差异.结论 应用R4S系统能够提高筛查效率,但也存在少量漏诊和误诊,大量阴性样本需结合传统判断规则进行排除,在国内的应用还需结合该地区健康人群范围进行优化.(中华检验医学杂志,2018,41:300-304)