产前超声诊断胎儿18-三体综合征并Abernethy畸形一例
Chinese Journal of Perinatal Medicine（2018）
摘要
本文报道了1例产前超声检查高度可疑18-三体综合征合并Abernethy畸形,后经脐静脉血穿刺及引产后尸体解剖证实的病例.该病例于孕24周产前超声诊断胎儿多发畸形,表现为左侧唇腭裂、左侧桡骨发育不良、双侧钩状手、双侧足内翻、室间隔膜周部缺损、门静脉与腔静脉之间异常血管,考虑18-三体综合征合并Abernethy畸形,经产前诊断,染色体检查结果为47,XX+18.
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关键词
Trisomy 18 syndrome,Vascular malformations,Portal vein,Ultrasonography,prenatal
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