儿童遗传代谢性心肌病的诊断与治疗进展
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics（2018）
Abstract
先天性代谢缺陷病(IEMs)是由于维持机体正常代谢所必需的酶或转运蛋白等功能缺陷导致相应代谢途径阻断的一组少见遗传性疾病的总称.近年来随着临床分子遗传学的进展,越来越多的证据表明, IEMs是儿童心肌病的重要病因之一.部分IEMs患者通过早期正确干预及针对其病因纠正代谢紊乱后,心肌病有望得到改善,生存质量显著提高,因此,提高临床医师对遗传代谢性心肌病的认识具有重要意义.
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Key words
Cardiomyopathy,Inborn errors of metabolism,Diagnosis,Treatment
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