白细胞介素-23受体基因多态性与炎症性肠病关系的初步研究

目的 初步探讨白细胞介素-23受体(IL23R)基因中两个单链核苷酸多态性(SNP)位点(rs11209026和rs11805303)的遗传多态性和炎症性肠病(IBD)的发病易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法检测50名健康人和81例IBD患者(其中克罗恩病41例,溃疡性结肠炎40例)的两个SNP位点基因多态性.结果 rs11209026位点基因型频率和等位基因频率在克罗恩病患者分别为7.3%和3.7%,在溃疡性结肠炎患者分别为15.0%和7.5%,在对照组分别为14.0%和7.0%,三组间差异均无统计学意义(P值均＞0.05).rs11805303位点的基因型频率和等位基因频率在克罗恩病患者分别为22.0%和52.4%,在溃疡性结肠炎患者分别为15.0%和41.2%,在对照组分别为34.0%和59.0%,三组间基因型频率比较差异均无统计学意义(P值均＞0.05),而等位基因频率在溃疡性结肠炎患者和对照组间差异有统计学意义(P=0.018).rs11805303位点基因多态性与溃疡性结肠炎患者的发病年龄、性别、疾病的活动性及发病部位均无关(P值均＞0.05).结论 IL23R两个SNP位点基因多态性与克罗恩病无相关性.rs11805303位点的多态性可能为溃疡性结肠炎患者的一个遗传标志,但与该病病变特点无显著相关.