12841例羊水染色体核型分析与分子技术应用漏诊风险分析

目的：了解孕中期羊水染色体异常核型的分布特点，探讨分子技术应用于临床产前诊断时可能的漏诊风险。方法对浙江省产前诊断中心2001至2010年羊水染色体核型结果按21三体高风险、18三体高风险、高龄、不良妊娠史、异常家族史、胎儿超声异常以及其他等7组产前诊断适应证进行染色体异常分布及风险性的回顾性分析，根据当前常用分子技术靶向检测范围对其中的高风险染色体异常分两个组合做进一步分析：21三体、18三体和13三体组合（ T21／18／13组合）、21、18、13、X、Y共5种染色体非整倍体组合（21／18／13／X／Y组合）。结果12841例羊水中染色体异常总检出率为3.60％（462／12841），高、低风险染色体异常的检出率分别为1.67％（215／12841）和1.92％（247／12841）；在不同适应证下，高风险染色体异常检出率不同，“胎儿超声异常”最高，达27.27％（24／88）。 T21／18／13组合占高风险染色体异常的72.56％（156／215）；21／18／13／X／Y组合占高风险染色体异常的94.88％（204／215）。在不同适应证下，高风险染色体异常分布不同，按各适应证确诊的除T21／18／13组合、21／18／13／X／Y组合以外的高风险染色体异常占相应产前诊断人群的比例分别为0.28％（2／719）～12.5％（11／88）和0.06％（4／6915）～1.14％（1／88）。结论染色体异常在不同产前诊断适应证下分布不同；具有不同靶向检测特点的分子技术在应用于不同适应证时可能产生不同的漏诊风险。建议临床根据不同适应证选择适宜技术并告知相应风险。（中华检验医学杂志，2015，38：517-521）