先天性视网膜劈裂的RS1基因突变型及其与临床表型相关性研究
Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases(2011)
Abstract
目的 观察先天性视网膜劈裂(XLRS)患者的基因突变型及其与临床表型的相关性。方法 33例XLRS患者、26名女性携带者和100名无眼疾的健康正常对照人群纳入研究。33例患者来自8个家系18例;散发病例15例。均为男性,双眼发病。66只眼中,黄斑中心凹微囊样劈裂49只眼,占74.2%;黄斑部层状劈裂43只眼,占65.2%;视网膜周边部劈裂32只眼,占48.5%。视网膜脱离17只眼,占25.8%;合并玻璃体积血9只眼,占13.6%。行视网膜电图(ERG)检查的42只眼均表现为不同程度b波振幅降低。采用聚合酶链反应(PCR)方法,对视网膜劈裂基因(RSl基因)的6个外显子各片段进行扩增后直接DNA测序,明确基因突变位点和突变类型。同时对基因型与临床表型间进行相关性分析。结果 DNA测序发现19种不同的RS1基因突变。其中,新发现6种,分别是p.Gly70Cys、p.Trp112Arg、p.Arg156Trp、p.His207ProfsX56、p.Arg209AlafsX28、p.Cys223Tyr。正常对照人群未检测到基因突变。相关性分析结果显示,基因型与临床表型间无相关性(X2=0.731,3.438,0.820,3.208,1.992; P>0.05)。结论 RS1基因突变是导致XLRS的主要原因;RS1基因突变型与临床表型间无相关性,不能通过基因型来预测疾病的预后。
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Key words
Retinoschisis/congenital,Retinoschisis/genetics,Genes,Mutation
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