脂联素受体1基因多态性和多囊卵巢综合征的初步研究

目的 研究脂联素受体1基因rs1139646C/G和rs10920531C/A单核苷酸多态性与中国汉族多囊卵巢综合征(PCOS)妇女的相关性.方法 PCOS组和对照组各80例,PCR分别扩增rs1 139646C/G和rs 10920531 C/A上下游各250个碱基,PCR产物直接基因测序.结果 PCOS组和对照组的rs1139646C/G位点中,全部为基因型CC的纯合子,两组的基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).PCOS组和对照组的rs10920531C/A位点基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义(P =0.683、0.580),两个位点的遗传连锁不平衡分析差异也无统计学意义(x2=0.307,Fisher'sP=0.579610,Pearson'sP=0.579608).结论 脂联素受体1基因rs1139646C/G和rs10920531C/A单核苷酸多态性与中国汉族PCOS妇女的发病无关,遗传连锁不平衡分析与PCOS无关,中国汉族人群中rs1139646C/G是比较稳定的位点,未发现该位点的突变,但最终结论有待进一步研究论证.