儿童1型Dent病1例并文献复习

目的 探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识.方法 选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象.采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结.设定文献检索策略为:分别以“Dent病”“Dent disease”为中、英文主题词,以“Dent's disease”为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月.本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求.结果 对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:①体检时,尿常规检查发现蛋白尿.②尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症.尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍).尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主.根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效.患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常.③存在CLCN5基因c.2119C＞T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变.临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1～2 mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高.采用福辛普利0.2～0.3 mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低.结论 对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以确诊1型Dent病,可避免不必要的有创性肾穿刺活检及激素、免疫抑制剂治疗.氢氯噻嗪可降低1型Dent病患者尿高钙含量,但是停药后反复,临床需制定规范化的1型Dent病治疗指南.