MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁以下儿童喘息性疾病的相关性研究

目的 探讨MS4A2基因rs569108位点多态性与＜6岁儿童喘息性疾病易感性、严重程度等临床表型的相关性.方法 选择2014年1月至2016年12月,于广东省妇幼保健院收治的年龄＜6岁的236例儿童喘息性疾病患儿为研究对象,纳入病例组.选择同期于本院进行健康体检的同年龄段的121例健康儿童,纳入对照组.采集2组受试儿口腔上皮细胞样本,并提取DNA,采用实时荧光定量PCR法进行MS4A2基因rs569108位点多态性基因分型检测.2组受试儿的MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率分布的Hardy-Weinberg平衡检验,MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型与A、G等位基因频率,以及病例组轻、中、重度儿童喘息性疾病患儿AA、AG、GG基因型频率比较,均采用x2检验.本研究征得受试儿监护人知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.2组受试儿的性别构成比、年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结果 ①病例组与对照组受试儿MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).②病例组与对照组受试儿MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率分别比较,差异均无统计意义(P＞0.05).③病例组中,轻、中、重度＜6岁儿童喘息性疾病患儿的AA、AG、GG基因型频率分别为75.5％(108/143)、23.8％(34/143)、0.7％(1/143),67.7％(42/62)、30.1％(18/62)、3.2％(2/62)与58.1％(18/31)、32.2％(10/31)、9.7％(3/31),其AA、AG、GG基因型频率比较,差异有统计学意义(x2=9.186,P=0.039);进一步进行两两比较的结果显示,轻、重度＜6岁儿童喘息性疾病患儿AA、AG、GG基因型频率比较,差异有统计学意义(x2=8.506,P=0.011).结论 MS4A2基因rs569108位点多态性与＜6岁儿童喘息性疾病易感性不相关,该位点突变可能不是儿童喘息性疾病的始动因素.但是,MS4A2基因rs569108位点多态性与＜6岁儿童喘息性疾病严重程度相关,携带GG纯合子基因型,可能是该病病情加重的危险因素.