急性白血病患儿MTHFR基因G1793A多态性的相关研究
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics(2013)
Abstract
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因G1793A多态性在AL患儿中的等位基因频率和基因型分布特征,及其与儿童AL发病风险的相关性.方法 应用反转录-PCR-变性梯度凝胶电泳结合DNA测序技术,对109例AL患儿和120例对照儿童的cDNA MTHFR G1793A基因型进行检测.结果 在AL组、ALL组、急性髓细胞白血病(AML)组和对照组中MTHFR 1793 GG、GA、AA基因型频率分别为83.5%、15.6%、0.9%;82.8%、16.1%、1.1%;86.4%、13.6%、0和89.2%、7.5%、3.3%;而MTHFR 1793A等位基因频率分别为8.7%、9.2%、6.8%和7.1%;分别将各病例组人群A等位基因频率及基因型分布与对照组进行比较,发现差异均无统计学意义(P均>0.05);MTHFR 1793 GA+ AA增加了AL、ALL和AML发病风险(AL:OR=1.71,95% CI:0.77~3.80,P=0.19;ALL:OR =2.00,95% CI:0.85 ~4.49,P=0.12;AML:OR=1.36,95% CI:0.33~5.62,P=0.67),但差异均无统计学意义(P均>0.05);全部标本中A等位基因总频率为7.9%,与德国犹太人、巴西人、奥地利人、伊朗人及中国哈尔滨人群的差异均具有统计学意义(P均<0.05).结论 MTHFRG1793A基因多态性与汉族儿童AL的发病无相关性,但该位点多态性分布具有种族差异性.
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Key words
Methylenetetrahydrofolate reductase,Single nucleotide polymorphism,Acute leukemia,Child
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