数字PCR在肿瘤基因突变检测中的应用

研究肿瘤的有效遗传特性和表观遗传改变需要高灵敏度和特异性的检测工具。然而，无论从灵敏度还是特异性上，传统的检测技术无法满足其所需水平。数字PCR（ dPCR）突破传统检测的瓶颈达到稀有突变检测中前所未有的准确性。其通过将一个样本分成百万到千万份，分配到不同反应单元且保证每一反应单元只包含一个目标分子的原理，得到绝对定量的数据。 dPCR结合商业化的微流控技术，这种基于微滴原理的dPCR逐渐成为检测癌症患者的重要工具，其应用范围从肿瘤异质性检测到患者体液检测，尤其适用于液体活检分析。（中华检验医学杂志，2016，39：150-153）