Leber遗传性视神经病变线粒体ND6 T14502C突变的三个汉族家系

目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系.对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查,并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增.结果 发现先证者视力轻度损害,家系外显率低,分别为:11.1％、10.0％、4.0％.3个家系的先证者都未携带ND1 G3460A、ND4 G11778A、ND6 T14484C这3个常见原发突变,发现先证者的ND6 T14502C(158V)同质性突变,多态性位点属于东亚线粒体单体型M10a.mtDNA ND6 14502位点T-C碱基的改变使ND6亚基第58位进化高度保守的异亮氨酸变为缬氨酸.结论 线粒体ND6 T14502C突变可能是LHON相关的线粒体突变位点之一.