儿童慢性小脑共济失调15例

目的 探讨以儿童慢性小腑共济失调为主要临床表现的疾病诊断.方法 回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查结果.结果15例患儿中,共济失调毛细血管扩张症3例,表现为进行性慢性小脑共济失调,神经影像学提示不同程度小脑萎缩.另12例表现为非进行性,其中Joubert综合征2例,表现为运动发育落后、下肢共济失调及言语表达障碍,神经影像学提示小脑蚓部发育不良;脑性瘫痪(共济失调型)10例,均表现为运动发育落后,9例伴智力、言语障碍,7例头颅计算机X射线断层扫描或MRI成像提示存在小脑半球萎缩,3例头颅MRI末发现小脑结构异常,其中2例行头颅正电子发射计算机断层扫描提示小脑神经元功能降低.分析10例共济失调型脑性瘫痪患儿康复治疗前后粗大运动功能测试量表(GMFM)总分及Gesell发育量表5个能区发育商(D0),提示康复治疗前GMFM总分为44.15±20.41,康复治疗后GMFM总分为56.42±15.65,二者比较差异有统计学意义(t=-3.121,P＜0.05);而Gescll发育量表社会适应、大运动、精细运动、语言及个人社交5个能区DQ,治疗前分别为37.47±14.47、35.23±17.23、37.06±11.51、40.69±12.10、40.41±15.79,治疗后分别为39.44±16.29、28.27±14.65、35.96±10.76、40.26±14.20、38.61±11.95,其中治疗后大运动能区DQ较治疗前下降,差异有统计学意义0=2.75,P＜0.05),余功能区治疗前后比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 婴儿期起病表现为肌张力低下、运动发育迟缓的慢性小脑共济失调患儿,多有先天性小脑结构或功能异常;以进行性小脑共济失调为主要表现者,注意排除遗传或代谢病因,并应行全面的检查及评估以提高诊断准确性.