鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例临床分析及其家系基因调查

目的 探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床经过及转归,分析其相关基因,以提高临床对该病的认识.方法 回顾性分析2012年9月河南省人民医院收治的OTCD患儿从起病到死亡过程中,病情轻重变化的相关因素及原因,并对患儿家系中相关成员行致病基因测序.结果 本例患儿从首次就诊至死亡共随访了35个月,其临床较为突出的特点为反复抽搐昏迷,伴高血氨、肝功能损害,尿检显示乳清酸、尿嘧啶明显升高.病情明显具有波动性.基因检测显示OTCD基因的外显子区c.604dupC(插入突变).其家系中8位成员的调查显示有4位女性为致病基因携带者,而4位男性均无此基因的异常.结论 OTCD临床特征表现为因各种原因诱发而反复出现的高血氨、肝功能异常及神经系统异常表现.该病的发作与OTCD基因缺陷相关,但该基因的缺陷临床表现具有异质性.