先天性糖基化异常2家系PMM2基因突变分析

目的 探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用.方法 以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患儿为研究对象,分析先证者及其家系成员临床资料,采用全外显子检测对PMM2基因进行分析,对明确的致病或可疑致病位点进行一代测序家系验证,并对基因突变结果进行分析.结果 2家系先证者均携带PMM2基因复合杂合突变,家系1先证者发现PMM2基因外显子1的c.59C＞ G(p.pro20Arg)为未报道新突变,外显子8的c.691G＞ A(p.Val231 Met)为已报道的致病突变,分别遗传自父母.家系2先证者发现外显子7的c.616T＞ C(p.Phe206Leu)为未报道的新突变,外显子8的c.710C＞ T(p.Thr237Met)为已报道的致病突变,分别遗传自父母.结论 对可疑CDG患儿应及时行基因检测,发现PMM2基因突变有助于明确诊断.