胎儿主动脉弓及其分支异常的产前超声与血管铸型表现及基因检测分析

目的 探讨产前超声与血管铸型诊断胎儿主动脉弓及其分支异常的价值,并通过基因检测分析其遗传学特征.方法 分析22例胎儿主动脉弓及其分支异常血管铸型标本,与产前超声对照研究,总结各型胎儿主动脉弓及其分支异常的特征表现及超声漏误诊情况,并分析基因检测结果 .结果22例胎儿主动脉弓及其分支异常:双主动脉弓2例,表现为升主动脉分为两支后汇合为降主动脉;左主动脉弓3例,均为左弓伴右锁骨下动脉迷走;右主动脉弓12例,其中右弓伴镜像分支8例 、 右弓伴左锁骨下动脉迷走3例 、 右弓伴孤立左锁骨下动脉1例,右弓伴镜像分支中3例左位动脉导管表现为左无名动脉与肺动脉融合处之间的垂直走行,右弓伴左锁骨下动脉迷走伴左位动脉导管表现为"U"形血管环;其他类型5例,包括主动脉弓缩窄2例 、 主动脉弓离断1例 、 肺动脉吊带1例 、 右肺动脉异常起源1例.超声漏诊6处畸形:3例动脉导管,3例锁骨下动脉迷走;超声误诊5处畸形:2例动脉导管位置,1例锁骨下动脉迷走,1例孤立左锁骨下动脉,1例主动脉弓缩窄.遗传学检测结果:18例进行基因检测,其中2例阳性,1例22q 11.2微缺失综合征,1例携带KM T2D基因变异.结论 胎儿主动脉弓及其分支异常种类繁多,常合并心内畸形及静脉分支变异,产前超声具有重要诊断价值;血管铸型能直观展示其特征性改变,有利于提高对各型主动脉弓及其分支异常的鉴别诊断;遗传学的详细检测可以提高对其病因的进一步认识.