小儿脂质沉积性肌病的临床、病理及分子遗传学分析

目的 通过分析病理确诊的15例脂质沉积性肌病患儿的临床、病理及分子遗传学资料,探讨儿童脂质沉积性肌病的病因及诊治方案.方法 回顾性分析患儿的临床资料、肌肉活检病理资料、尿代谢筛查、血氨基酸和肉碱谱分析、SLC22A5、PNPLA2基因检测.随访患儿5个月～5年4个月.结果 15例患儿(男10例,女5例)中隐匿起病13例,亚急性起病2例;13例以四肢无力和运动耐力下降就诊,2例患儿因肌酸激酶升高就诊(尚无临床症状);患儿肌肉活检病理均显示肌纤维内脂滴显著增多.血、尿代谢筛查诊断戊二酸尿症Ⅱ型5例,10例无特异性改变;对此10例患儿行SLC22A5、PNPLA2基因检测,均未发现致病突变.补充维生素B2、辅酶Q1o和左旋肉碱治疗后,5例戊二酸尿症Ⅱ型患儿运动恢复正常;8例原因不明脂质沉积性肌病患儿中7例症状减轻,1例死亡.2例拒绝药物治疗的患儿仍有运动耐力下降.结论 脂质沉积性肌病病因复杂,多种辅助检查方法(血肉碱谱分析、尿有机酸筛查和基因检测)联合应用也仅能明确部分患者的病因,戊二酸尿症Ⅱ型可能是儿童脂质沉积性肌病最常见的病因.脂质沉积性肌病的治疗效果取决于病因,但对于病因不明确的患者,补充肉碱和改善能量代谢治疗亦可改善大部分患者的临床症状.