胎儿标记染色体及衍生染色体的细胞与分子遗传学研究

目的：探讨胎儿标记染色体及衍生染色体的产前诊断与评估策略。方法通过传统染色体显带技术、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及光谱核型分析（spectral karyotyping，SKY）等3种技术平台的联合应用，对2010年3月12日至2012年11月9日在中山大学附属第一医院检出的5例胎儿标记染色体及1例胎儿衍生染色体孕妇进行细胞与分子遗传学水平诊断的情况进行回顾性分析。结合胎儿的超声检查结果，评估2种染色体异常的临床表型效应及妊娠结局。结果5例标记染色体均为新发性突变，2例为镶嵌体，3例为非镶嵌体。其中2例为47,XX,+mar型标记染色体，超声检查提示胎儿异常，通过FISH及SKY确定其分别来源于4号和22号染色体；其余3例为Turner综合征型标记染色体，超声检查提示胎儿未见异常。这3例中，2例行FISH检测，证实标记染色体来源于Y染色体；1例行FISH和SKY检测，证实为环状X染色体。1例衍生染色体为新发性突变，行FISH及SKY证实为2号和6号染色体间相互易位形成的衍生染色体。5例标记染色体胎儿及1例衍生染色体胎儿均于妊娠25~32周选择引产。结论传统染色体显带技术、FISH及SKY等3种技术平台联合应用，可以准确诊断胎儿标记染色体及衍生染色体的来源及其所含的部分染色体成分。结合超声检查结果，可以为临床表型效应的评估及临床遗传咨询提供指导。