Von Hippel-Lindau综合征的临诊应对
Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism（2013）
摘要
Von Hippel-Lindau(VH)综合征是一种常染色休显性遗传的家旅性多系统肿瘤综合征,为VHL基因突变或缺失所致.本文通过对1例VHL综合征患者的临床特点进行分析,并就该病发病机制、临床表现、基因诊断以及治疗的国内外研究进展进行时论,以加深临床医师对本病的认识.
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关键词
Von Hippel-Lindau syndrome,VHL gene,Diagnosis,Treatment
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