左心室心肌致密化不全突变基因的研究进展

International Journal of Pediatrics（2017）

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摘要

左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)是由于胚胎初期心内膜及心肌细胞发育停止而引起的一种相对罕见心肌病,因该病主要累及左心室而得名.LVNC是散发性或家族性遗传疾病,具有明显的遗传异质性,它以X连锁及常染色体显性遗传.LVNC的遗传学特点为非单一性遗传,其致病基因及突变位点表现多样.现已经证明LVNC与多个基因突变密切相关,且与诱发其他心肌病的基因发生基因重叠.该文将对LVNC相关突变基因的研究进展作一综述.

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关键词

Left ventricular noncompaction,Gene mutation,Genetic heterogeneity

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