肠内营养粉剂(AA-PKU1)对0～1岁苯丙酮尿症患儿治疗的有效性和安全性

目的 评价肠内营养粉剂(AA-PKU1)对0～1岁苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗的有效性和安全性.方法 采用前瞻、开放、自身前后对照、多中心临床研究方法,对2009年4月至2011年2月收治的39例0～4个月PKU患儿进行评估,评估基线、治疗8周及32周后患儿血苯丙氨酸(PHE)水平、发育商测定(Gesell法)、身高、体质量、头围、营养学指标以及血、尿常规、肝肾功能的变化情况和不良事件发生情况.结果 治疗8周后脱落病例3例,36例进入符合方案集进行有效性统计分析,39例进入安全性统计分析;治疗32周后脱落病例5例,34例进入符合方案集进行有效性统计分析,39例进入安全性统计分析.治疗8周和32周时患儿血PHE平均水平分别为196.0 μmol/L、191.1 μmol/L,与基线水平(649.5μmol/L)比较,患儿血PHE水平显著下降,差异有统计学意义(P ＜0.000 1),血PHE水平控制在360 μmol/L以内的控制率分别为88.89％、88.24％;治疗8周和32周时发育商水平与基线比较,差异无统计学意义;治疗8周和32周时的身高、体质量、头围与基线比较,差异均有统计学意义(P均＜0.000 1);治疗32周时的血浆总蛋白、清蛋白、前清蛋白、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白水平与基线比较,差异无统计学意义.安全性方面,不良反应发生例次14次,发生例数10例,均为轻中度胃肠道反应如腹泻、呕吐,可自行缓解或对症处理后缓解和消失.结论 AA-PKU1能有效控制0～1岁患儿的血PHE水平在360 μmol/L以内,通过有效控制患儿血PHE水平,可避免患儿发育商水平进一步下降;AA-PKU1能满足0～1岁患儿正常生长发育的需要并能满足患儿的营养需求及改善患儿的营养状况;临床应用安全、耐受性好.